Résumé du Colloque sur l’autisme par Laurent Savard

autisme

 

Recherches génétiques sur l’autisme :

Rencontre entre les chercheurs

&

les familles à l’Institut Pasteur


Samedi 14 Juin 2014 à l’Institut Pasteur, un colloque était ouvert à tous avec entre autres le fabuleux Thomas Bourgeron, dont l’équipe a su déceler chez Gabin la mutation génétique sur le Shank 3 voici deux ans. Un chercheur plein d’humour et d’humanité qui donne envie au plus réfractaire de se replonger dans les théories de Mendel et autres croisements de petits pois ! Bien entendu nous y étions car nous prenons part aux recherches de l’Institut Pasteur en ce qui concerne Gabin … Un enjeu capital et pas que pour Gabin bien sûr !
Laurent Savard

Résumé de cette journée par Laurent Savard lui même …

 

« Perso j’ai t02oujours kiffé la génétique, Mendel et ses petits pois – et son issue tragique – et surtout sans les progrès de la génétique nous n’aurions jamais su pourquoi Gabin était ainsi … le gène Shank 3 sur lequel il a subi une mutation n’était en effet même pas connu à sa naissance ! »

Petite intro à mon petit compte-rendu du colloque « Autisme et génétique » – oui je sais avec quelque retard mais j’ai quelques raisons d’en avoir et puis Savard, en retard ! – colloque qui se tenait le 14 juin à l’Institut Pasteur avec l’ami chercheur Thomas Bourgeron dont l’équipe a identifié le gène pour Gabin voici tout juste deux ans ! 

 

Donc pour résumer façon « petit cours de génétique pour les Nuls dont je suis bien sûr » … on sait désormais que plus de 250 gènes sont impliqués dans l’autisme, les mêmes gènes pouvant aussi être facteurs d’hyperactivité, épilepsie, bipolarité, etc… – en terme technique on parle de co-morbidité mais je ne sais pourquoi j’ai du mal avec ce terme – décrivant ainsi une belle constellation des origines possibles de l’autisme et ce pourquoi il devient d’ailleurs de plus en plus absurde de parler de l’autisme et non DES autismes … MÊME SI, et c’est là où le cas de Gabin se trouve sans le vouloir à priori être emblématique des passerelles entre les différentes formes d’autisme, démontrant au passage le caractère irréfutable de la piste génétique en matière d’autisme – et pas que d’autisme d’ailleurs. J’explique, comme semblait déjà l’indiquer cet article publié à la découverte du gène Shank 3 – https://www.pasteur.fr/fr/institut-pasteur/presse/documents-presse/identification-d-un-nouveau-gene-associe-l-autisme – il s’est confirmé depuis lors que dans plusieurs fratries, un enfant ayant la même atteinte que Gabin avait un frère ayant une duplication du même gène qui présentait une forme de syndrôme d’Asperger. Même gène atteint, mais pas de la même façon et deux formes d’autisme très différentes … au passage il est désormais établi que le cas de Gabin à savoir la mutation sur le Shank 3 représenterait statistiquement la source la plus importante de types d’autisme avec déficience intellectuelle (là aussi beaucoup de mal avec ce terme mais c’est une réalité), à savoir 2% des cas (il y a 250 gènes donc les pourcentages sont forcément en rapport) … bon maintenant qu’il s’agisse du Shank 3 ou d’autres gènes, l’un des problèmes est que les labos sont plus ou moins spécialisés dans la détection des gènes problématiques … ainsi pour une mutation sur le Shank 3, que deux labos en France, Pasteur et Nîmes ! MAIS et c’est là où on se dit que c’est tout de même pas mal de vivre en 2014 qu’en 527 avant Jésus Christ par exemple, c’est que désormais il ne faut plus que 3 semaines pour explorer le génome alors qu’au milieu des années 90 … il fallait 15 longues années !

EN RÉSUMÉ, QUE VOUS SOYEZ OU NON CONCERNÉS (car l’autisme and co se retrouve sous moultes formes dans un paquet de familles qui ne le savent d’ailleurs pas forcément), LES PROGRÈS EN MATIÈRE D’EXPLORATION DU GÉNÔME SONT PORTEURS D’ESPOIR, AVEC À LA CLEF RECHERCHES via entre autres la toute nouvelle technique révolutionnaire des Cellules IPS qui permet à partir d’un prélèvement d’un tout petit carré de peau de faire des neurones … ce qui n’est pas de la SF ! Car tester in vivo in the cerveau ce n’est pas le top à priori ET DONC EN VUE THÉRAPIES GÉNIQUES … comme pour la mucoviscidose, etc… CE QUI DÉFINITIVEMENT SUPPRIMERA LE CARACTÈRE « MYSTÉRIEUX » DE L’AUTISME ET AUTRES PATHOLOGIES CO-MORBIDES (non vilain mot, vraiment).

VOILÀ mon petit résumé qui je crois relate avec objectivité les dernières recherches et découvertes en cours de l’équipe internationalement reconnue de Thomas Bourgeron … (des BAC + 15 plein d’humour mais tout sauf farfelus !). LA SCIENCE EST EN MARCHE et là ce n’est pas l’humoriste qui vous parle mais l’ex-scientifique (qui certes séchait allègrement ses cours).

Laurent Savard

Voir aussi : Identification d’un nouveau gène associé à l’autisme

https://www.pasteur.fr/fr/institut-pasteur/presse/documents-presse/identification-d-un-nouveau-gene-associe-l-autisme

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